点突变的相关知识

点突变（point mutation）是基因突变的一种类型，表示储存遗传信息的DNA序列或RNA序列中有一个碱基或是一个核苷酸发生变化，通常有两种情况：一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；一个碱基的插入或缺失。例如你原本的DNA序列有一段是TTC，一个核苷酸突变让序列变成TTT或TCC或ATC，就属于点突变。

按照突变之后的功能，可以将点突变分成三个类型： 无义突变（nonsense mutation）：使原本翻译为氨基酸的密码变成停止密码，例如TTC变成ATC。 错义突变（missense mutation）：使密码所对应的氨基酸改变，例如TTC变成TCC。 沉默突变（silent mutation）：密码改变但对应的氨基酸不变，例如TTC变成TTT。

1959年，Ernst Freese创造了术语“转换”和“颠换”来描述不同类型的点突变。转换：嘌呤替换另一种嘌呤，或者嘧啶替换另一种嘧啶。颠换：嘌呤替换嘧啶，或者嘧啶替换嘌呤。转换突变的发生率通常在颠换突变的十倍以上。

包埋在蛋白质内部，中性或亲水氨基酸的突变前后结构变化小，SWISS-MODEL预测的平均M-RMSD<1埃，较为准确。而暴露在蛋白表面，非极性氨基酸的突变易于发生主链结构变化，SWISS-MODEL预测结果与真实偏差较大

共进化信息： 假如两个氨基酸在空间中靠的比较近，那么在进化过程中，它们就可能会同时进化，这种现象叫共进化。

突变体和野生型的结构的能量差异小于折叠后蛋白质的稳定性，并且大多数突变导致的结构变化相对较小